Informe clínico de dismorfias múltiples con agregación familiar / Clinical report on multiple dysmorphias with familial aggregation

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en ®asa», hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe

Presentation of the clinical characteristics of a 68-year-old woman and her two daughters, aged 36 and 33, who had a number of abnormalities of probable hereditary origin. Interconsultations were conducted with several specialties: internal medicine, genetics, cardiology, radiology, angiology, psychiatry, dermatology, otorhinolaryngology, maxillofacial, ophthalmology and neurology. The findings common to the three patients were retinal arterial tortuosity, chronic open angle glaucoma, brachydactyly and other dysmorphic disorders of fingers and toes, hallux valgus, telangiectasia in cheeks and upper thorax, protruding ears, frontal hyperostosis, pectus excavatum and mitral insufficiency. Both daughters had neovascular glaucoma in one of their eyes. This complex clinical condition, with disorders involving limbs, face, the cardiovascular system, eyes and skin, and a potential autosomal dominant inheritance in view of its presence in two successive generations, does not correspond to any of the syndromes considered in this report

Glaucoma crónico de ángulo estrecho en gemelas dicigóticas / Chronic narrow-angle glaucoma found in dizygotic twins

Caso clínico: se informa el caso de una pareja de gemelas dicigóticas con diagnóstico de glaucoma crónico de ángulo estrecho en 2004, cuyol padre murió ciego; una hija de una de ellas fue diagnosticada posteriormente como afectada de glaucoma crónico de ángulo abierto. Se determinó la cigosidad de las gemelas mediante protocolo establecido al respecto. En los 4 ojos de las pacientes se determinaron presiones intraoculares por aplanación en cifras que fluctuaban entre 26-32 mmHg, cámaras anteriores y ángulos camerulares estrechos, perimetrías computarizadas tubulares en 3 ojos respetando los 5° centrales y en otro tubular que respetaba los 10° centrales con atrofias ópticas en evolución en los 4 ojos. Se efectuó trabeculectomía bilateral en ambas pacientes y se mantuvo el control de su enfermedad glaucomatosa. Conclusiones: se plantea la necesidad de la búsqueda de otros afectados en un núcleo familiar donde se diagnostiquen pacientes con glaucoma crónico de ángulo estrecho

Clinical case: here is the case of a dizygotic twin pair diagnosed with chronic narrow-angle glaucoma in 2994. Their father had died blind and a daughter of one of them was later diagnosed as a chronic open-angle glaucoma patient. A specific protocol allowed determining the zygocity of the twins. The intraocular pressures in the four eyes of the patients were measured with applanation tonometry and ranged 26-32 mmHg, narrow anterior chambers and camerular angles, computerized tubular perimetries in three eyes around central 5° and another tubular perimetry of central 10°, with developing atrophies in the four eyes. Both patients underwent bilateral trabeculectomy and the control over their glaucoma disease was kept. Conclusions: It is necessary to look for other people affected in a family setting where there exists diagnosis of chronic narrow-angle glaucoma

Melanoma de iris con invasión al ángulo camerular / Iris melanoma invading the camerular angle

Los melanomas uveales son los tumores intraoculares primarios más frecuentes, con una incidencia de 8/1 000 000 al año en la raza blanca. Específicamente el melanoma de iris representa entre 5 y 7 % de los melanomas malignos de la úvea. Estos tumores pueden ser amelánicos o pigmentados y por lo general muy vascularizados. Se presenta un paciente de 18 años con antecedentes de salud, que fue atendido en el cuerpo de guardia de oftalmología refiriendo dolor ocular y disminución brusca de la visión del ojo derecho. En el examen físico se constató hipertensión ocular marcada, hifema de 2 mm, y edema corneal. Este cuadro cedió con tratamiento y permitió observar una tumoración del iris que invadía el ángulo iridocorneal, muy vascularizada. Por esto se realizaron exámenes en busca de tumores a otros niveles, y finalmente una biopsia por aspiración con aguja fina. Se concluye el caso con el diagnóstico de un melanoma de iris con invasión a cuerpo ciliar. El paciente se remite para tratamiento quirúrgico al Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología.

Uveal melanomas are the most frequent primary uveal tumors, having an incidence of 8/1 000 000 a year in Caucasian people. Specifically, iris Melanoma represents 5 to 7 % of the uveal malignant melanomas and they may be amelanic or pigmented, generally very vascularized. An eighteen years old male patient with a history of health problems was presented, who had been seen at the Ophthalmological Emergency Service because of eye pain and sudden visual reduction in his right eye. In the physical exam, a marked ocular hypertension was confirmed as well as a 2 mm hyphema and corneal edema. These conditions were overcome with treatment and afterwards, there was observed iris tumoration invading the iridocorneal angle. Some complementary studies were carried out to search further tumors at other levels and finally a fine needle aspiration biopsy was performed. The diagnosis was amelanic Iris Melanoma invading the ciliary body. The patient was referred for surgical treatment at the National Institute of Oncology and Radiology.

Comportamiento clínico y epidemiológico del glaucoma primario de ángulo abierto en familiares de pacientes glaucomatosos / Clinical and epidemiological behavior of primary open-angle glaucoma in relatives of glaucomatous patient

Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, donde se examinaron 241 familiares de pacientes glaucomatosos para determinar el comportamiento clínico y epidemiológico del glaucoma primario de ángulo abierto, en el período comprendido de enero a diciembre de 2009. La muestra quedó conformada por 153 consanguíneos, según los criterios de inclusión, exclusión y salida del estudio. Se sometieron a un interrogatorio y examen físico oftalmológico. El grupo de glaucomatosos ocupó la quinta parte de la muestra. La mayor cantidad de afectados cursaban por la séptima década de su vida, con ligero predominio del sexo masculino y más de la mitad de ellos con color de la piel no blanca. Los hermanos prevalecieron por encima de padres e hijos. Las alteraciones papilares que predominaron fueron el rechazamiento vascular nasal entre los glaucomatosos y la excavación papilar menor a 0,3 en los sospechosos. La presión intraocular se mantuvo dentro de la normalidad entre los sospechosos y elevada en los glaucomatosos. Casi la totalidad de la muestra conservó una buena agudeza visual y en cuanto a las alteraciones campimétricas sobresalieron las iniciales entre los portadores de glaucoma Más de la mitad de los pacientes glaucomatosos se encontraban en el estadio incipiente de la enfermedad

An observational, descriptive, transversal study was carried out which 241 relatives of glaucomatous patients were examined to determine the clinical and epidemiological behavior of Primary Open Angle Glaucoma in the period from January to December 2009. The sample consisted of 153 relatives, according to the criteria of inclusion, exclusion and study exit. They were subjected to an interrogation and ophthalmologic and physical examination. The glaucomatous group occupied the fifth part in the sample. Most affected patients were in their seventh decade of life, with a slight predominance of males and over half of them are not white. Brothers prevailed over parents and children. Nasal vascular rejection were the papillary changes that predominated between glaucomatous and papillary excavation less than 0.3 on suspects. Intraocular pressure remained within normal between suspects and elevated in glaucomatous. Almost all of the sample retained good visual acuity and taking into account campimetric alterations initials stood out among patients with glaucoma. More than half of glaucoma patients were in the incipient stage of the disease

Atrofia Óptica de Kjer / Kjer Optic atrophy

Se realiza un estudio retrospectivo observacional descriptivo de 18 pacientes con Atrofia Óptica de Kjer, atendidos en el Departamento de Neuroftalmología del Instituto de Neurología y Neurocirugía en el período comprendido entre 1980 y 2000, con el objetivo de hacer una caracterización clínica de los mismos y determinar la afectación de la visión de colores, obteniendo como resultado que la mayoría de los pacientes eran del sexo masculino, blancos, con edades oscilando entre 4 y 41 años, debutando a los 6, de forma bilateral con agudeza visual entre 0.2 y 0.4, escotoma central mayor de 5 grados y reducción concéntrica como alteraciones más frecuentes del campo visual, defecto severo al realizar la prueba de Ishihara, predominando la Deuteranomalía Baja, con evolución por lo general tórpida, afectaciones bilaterales en el test de sensibilidad al contraste y al fondo de ojo predominando la palidez temporal de papila y la atrofia del haz papilo-macular.

La aparición de los síntomas fue a partir de los 6 años de edad en la mayoría de los casos, de forma bilateral, lenta y progresiva, con AV entre 0.2 y 0.4, escotoma central mayor de 5 grados en el campo visual, con predominio de la palidez temporal de la papila al fondo de ojo, así como defecto severo en el test de Ishihara y afectación simétrica en el test de sensibilidad al contraste. La afectación de la visión de colores a través de la prueba de FMH-100 en nuestros casos demostró mayor frecuencia de deuteránopes bajos con escaso defecto del eje amarillo-azul (tritanomalía).